Leyes de Mendel y problemas de genética resueltos

Genes, alelos, genotipo y fenotipo

Gregor Mendel cruzó miles de plantas de guisante en el huerto de su monasterio de Brno y presentó sus resultados en 1865 (se publicaron en 1866); nadie les hizo caso hasta 1900, cuando tres botánicos los redescubrieron. Eligió siete caracteres con dos formas fáciles de distinguir, como el color y la forma de la semilla.

Hoy sabemos que cada carácter depende de un gen y que un gen puede tener variantes, los alelos. Cada individuo lleva dos alelos de cada gen, uno de cada progenitor. Si son iguales (AA o aa) es homocigótico (u homocigoto); si son distintos (Aa), heterocigótico (o heterocigoto). El genotipo son los alelos que tiene; el fenotipo, lo que se ve. Cuando un alelo se manifiesta aunque solo haya uno, es dominante y se escribe con mayúscula (A); el que queda oculto en el heterocigoto es recesivo (a).

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1. 1Semilla lisa (dominante)
2. 2Semilla rugosa (recesiva)
3. 3Semilla amarilla (dominante)
4. 4Semilla verde (recesiva)
5. 5Flor violeta (dominante)
6. 6Flor blanca (recesiva)
7. 7Vaina verde (dominante)
8. 8Vaina amarilla (recesiva)

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Las tres leyes de Mendel

Las leyes se entienden siguiendo un cruce. Mendel cruzaba líneas puras (homocigóticas) y obtenía la primera generación filial, la F1; luego cruzaba la F1 entre sí y obtenía la F2.

• Primera ley, de la uniformidad: al cruzar dos líneas puras que se diferencian en un carácter, toda la F1 es igual. AA × aa da siempre Aa, con el fenotipo dominante.
• Segunda ley, de la segregación: los dos alelos de un individuo se separan al formar los gametos, y cada gameto lleva solo uno. Por eso en la F2 (Aa × Aa) reaparece el fenotipo recesivo: 1 AA : 2 Aa : 1 aa, es decir, 3 dominantes por cada recesivo. Mendel contó, por ejemplo, 6022 semillas amarillas y 2001 verdes.
• Tercera ley, de la transmisión independiente: los alelos de genes distintos se reparten a los gametos de forma independiente. Al cruzar dos dihíbridos (AaBb × AaBb) salen cuatro fenotipos en proporción 9 : 3 : 3 : 1. Se cumple con genes no ligados: los que están en cromosomas distintos (o muy alejados en el mismo); los que están cerca en un mismo cromosoma tienden a heredarse juntos.

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Cómo se resuelve un problema de genética

Todos los problemas siguen el mismo orden: escribe la clave de los alelos; deduce el genotipo de los progenitores (si alguno tiene el fenotipo recesivo, es homocigótico; si muestra el dominante y tiene un progenitor recesivo, es heterocigótico); escribe sus gametos; combínalos en el cuadro de Punnett y cuenta las casillas. La proporción de cada genotipo y de cada fenotipo es su número de casillas dividido entre el total, que puedes dar en fracción o en porcentaje.

Para saber si un individuo de fenotipo dominante es AA o Aa se hace un retrocruzamiento o cruzamiento prueba: se cruza con un homocigótico recesivo (aa). Si aparece algún descendiente recesivo, el individuo era Aa; si todos son dominantes, casi seguro que es AA.

Herencia intermedia, codominancia y grupos sanguíneos

No siempre un alelo domina sobre otro. En la herencia intermedia el heterocigoto tiene un fenotipo entre los dos: en la boca de dragón, las plantas de flor roja (RR) cruzadas con las de flor blanca (BB) dan una F1 de flores rosas (RB), y en la F2 aparecen 1 roja : 2 rosas : 1 blanca. En la codominancia el heterocigoto muestra los dos fenotipos a la vez, como el pelaje ruano del ganado Shorthorn, con pelos rojos y blancos mezclados.

Los grupos sanguíneos AB0 dependen de un gen con tres alelos (alelismo múltiple): Iᴬ e Iᴮ son codominantes y los dos dominan sobre i. Así, el grupo A puede ser IᴬIᴬ o Iᴬi; el B, IᴮIᴮ o Iᴮi; el AB es IᴬIᴮ, y el 0, ii. El factor Rh depende de otro gen: el alelo D, que da Rh positivo, domina sobre d.

Herencia ligada al sexo

En las personas, el sexo cromosómico depende de un par de cromosomas: XX en las mujeres y XY en los hombres. El cromosoma X lleva muchos genes que el Y no tiene, y su herencia es distinta en cada sexo. El daltonismo para el rojo y el verde y la hemofilia se deben a alelos recesivos del cromosoma X (Xᵈ, Xʰ). Una mujer solo los manifiesta si tiene los dos X afectados; si tiene uno, es portadora y no lo nota. Un hombre, con un solo X, los manifiesta en cuanto hereda de su madre un X con el alelo. Por eso son mucho más frecuentes en los hombres, y un padre no los transmite nunca a sus hijos varones, porque a ellos les pasa el Y.